Neix el primer ‘Diagnòstic d’Identitat’ per donar veu a pacients amb malalties rares

Reivindicar les identitats úniques i les veus dels pacients de malalties poc freqüents. Amb aquest objectiu, la biofarmacèutica Alexion ha llançat la iniciativa Diagnòstic d’Identitat, en el marc del Dia Mundial de les Malalties Rares, que es commemora el 29 de febrer. Mitjançant aquesta campanya, Alexion aposta perquè els pacients siguin reconeguts per qui realment són, més enllà de les seves malalties. I és que múltiples persones dels tres milions que conviuen amb una malaltia rara a Espanya sovint se senten definits per la seva afecció.

Donar resposta a aquesta realitat ha estat l’objectiu pel qual Alexion ha llançat aquesta iniciativa, impulsada amb el suport de la Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER). Dins d’aquesta campanya, un grup de pacients amb malalties rares ha obtingut el seu primer diagnòstic d’identitat, redactat en forma de poema per Noah Higón. A més de poetessa i activista, és pacient amb set malalties poc freqüents, que ha col·laborat en aquesta campanya d’Alexion. La companyia va ser adquirida el 2021 per AstraZeneca, que ha obert a Barcelona un hub de R+D que es traslladarà a l’Edifici Estel el 2025, per avançar en la recerca de múltiples camps de la salut, amb les malalties poc freqüents al punt de mira.

Aquestes malalties comporten un conjunt de necessitats no cobertes que poden anar des del diagnòstic fins a l’accés al tractament. El responsable de la Unitat d’Hepatologia i Trasplantament Hepàtic Pediàtric de l’Hospital Vall d’Hebron, Jesús Quintero, destaca que “els pacients passen per un periple tremendament gran i incert” per aquestes dificultats, i que campanyes com aquestes donen visibilitat a aquestes malalties personificant-les en casos i pacients concrets, més enllà del concepte. La conscienciació és crucial no només envers la societat, sinó també dins del propi col·lectiu mèdic. “Encara que un pacient tingui símptomes que per a un metge no encaixin, ha de continuar buscant fins a poder posar-li un nom” i no deixar-ho passar per falta de respostes, segons el doctor, que ha participat en la campanya. En el cas de Quintero, aposta per investigar i bussejar fins a trobar el diagnòstic: “A vegades, la primera vegada que sento a parlar d’una malaltia és quan la diagnostico”. 

Els cinc pacients que han format part de la iniciativa van rebre aquest poètic diagnòstic d’identitat de la mà del seu metge i durant una consulta. En ella, a més de mantenir l’habitual conversa sobre l’evolució de la seva malaltia, els pacients van repassar els seus interessos i inquietuds personals, que es van abordar prèviament amb familiars i amics propers a ells. Els respectius poemes escrits per Noah Higón destaquen els seus trets i anhels, per a “mostrar, a través de l’escriptura, les identitats úniques dels cinc protagonistes d’aquesta iniciativa”, segons la poetessa. “Poder expressar les seves ambicions, les seves lluites i les seves pors ha estat un repte preciós que he afrontat amb molta il·lusió”, ha conclòs Higón. 

Les necessitats no cobertes de pacients amb malalties rares passen per escurçar el temps de diagnòstic i facilitar l’accés equitatiu a tractaments

Després d’aquesta experiència dels pacients, que van rebre el seu diagnòstic únic des de la sorpresa i l’emoció (com s’aprecia en el vídeo que acompanya aquest article), la iniciativa d’Alexion obre al conjunt de la ciutadania la possibilitat d’obtenir un diagnòstic d’identitat que reculli les seves aficions i inquietuds en un poema, posant el focus en la persona i no en condicions com una malaltia. Valent-se d’eines d’Intel·ligència Artificial, convida a la ciutadania a participar en aquesta proposta per donar visibilitat a les malalties poc freqüents i per a donar veu als pacients. 

Mitjançant un chatbot, els participants han de respondre a una sèrie de set preguntes que els porten a reflexionar sobre els moments que han marcat la seva vida, els seus objectius a llarg termini, les seves qualitats i les seves motivacions. En base a aquests, el chatbot genera el seu diagnòstic d’identitat en forma de poema personalitzat, que pot compartir-se en xarxes socials. El test per obtenir aquest particular diagnòstic pot realitzar-se al web Tres Millones Ya No Es Raro, el nom del qual ja és una declaració d’intencions per combatre els estigmes entorn de les malalties de baixa prevalença.

Tot amb la finalitat de reivindicar les identitats úniques dels pacients d’aquestes patologies, que afecten tres milions de persones a Espanya. En total, existeixen unes 7.000 malalties minoritàries, la majoria de les quals no disposa de tractament específic. A més, els pacients triguen una mitjana de quatre anys a obtenir un diagnòstic adequat, i hi ha pacients que moren sense conèixer la seva condició. En aquest sentit, la iniciativa de d’Alexion té un segon objectiu: assenyalar la importància d’abordar de forma més efectiva les seves necessitats no cobertes, que passen per escurçar el temps de diagnòstic, fomentar l’educació i la conscienciació entorn d’aquestes malalties, augmentar la recerca i facilitar l’accés equitatiu als tractaments disponibles. 

L’objectiu d’Alexion és acompanyar als pacients amb malalties rares i sumar les seves veus a la recerca de solucions davant les seves necessitats no cobertes

“Des d’Alexion, creiem que és fonamental atorgar als pacients amb malalties rares l’oportunitat de definir-se per qui són més enllà de la seva malaltia, perquè puguin expressar les seves necessitats i desenvolupar les seves vides plenament”, ha proclamat la directora de la farmacèutica a Espanya i Portugal, Leticia Beleta. La biofarmacèutica de Boston, que va instal·lar la seva filial per a Espanya i Portugal a Barcelona fa 15 anys, aposta perquè la societat vegi als pacients d’aquestes malalties des d’una nova perspectiva que els escolti i els comprengui. “El nostre objectiu és acompanyar als pacients i sumar les seves veus a la recerca de solucions a les seves necessitats no cobertes”, ha afegit la directiva d’Alexion. 

Així, Diagnòstic d’Identitat “posa de manifest la importància d’abordar les necessitats no cobertes dels pacients perquè es puguin desenvolupar plenament com a individus”, ha agregat el president de Feder, Juan Carrión, sobre la iniciativa. En ella, tenir un grup d’amics, viatjar i les teràpies amb cavalls són alguns dels interessos i anhels que revelen els seus protagonistes. Ho fan centrats en ells mateixos més enllà de la seva malaltia, a través d’uns poemes que avisen amb fermesa: “Li dic a la malaltia que em canvia la vida que jo soc qui teixeix els meus dies”.

ES/NP/0307 Febrer 2024