La família de l’Iván va saber que el seu fill tenia una malaltia rara poc després del seu naixement. El petit va néixer prematur i amb poc pes. Tampoc es movia gaire i no tenia ni força per plorar. Després del seu ingrés a la incubadora i de fer-li proves, els metges van comunicar als seus pares que tenia la síndrome Prader-Willi, una malaltia d’origen genètic que afecta múltiples sistemes de l’organisme, amb alteracions com ara manca de control de la gana, temperatura corporal descompensada, descontrol de les emocions, dèficit de l’hormona de creixement i retard intel·lectual. Aquesta síndrome només afecta 1 de cada 15.000 persones i és una condició de per vida.
“Quan l’Iván tenia un mes ens van donar la terrible notícia de la seva síndrome. He de dir que, de la mateixa manera que una notícia tan dolenta va enfonsar la família, vam saber refer-nos gairebé immediatament, i acceptar aquest gir que ens presentava la vida. D’aquesta manera, vam poder començar a treballar les seves debilitats com més aviat millor, cosa que desgasta molt, però, afortunadament, ens ha anat donant molts resultats positius”, explica el José, el seu pare.
Com l’Iván, tres milions de persones a Espanya pateixen alguna de les 7.000 malalties rares que existeixen. Pràcticament la meitat ha esperat més de quatre anys —i, fins i tot, més d’una dècada— per aconseguir un diagnòstic, explica Juan Carrión, el president de la Federació Espanyola de Malalties Rares (Feder). Nascuda el 1999, té com objectiu ser l’altaveu de les persones que conviuen amb alguna d’aquestes patologies al nostre país. Més encara tenint en compte, com assenyala Carrión, que només el 5% d’aquestes patologies tenen un medicament per fer-li front, de manera que mentre no tinguin cura, l’abordatge terapèutic és l’únic tractament possible.
És aquí on entra el Programa Impulso, creat el 2019 per Feder i la Fundación Mutua Madrileña per ajudar nens i joves menors de 21 anys amb malalties rares i ampliat des d’aquest 2021 a pacients adults. Amb aquest programa, l’Iván podrà fer durant tot aquest curs els tallers de zooteràpia i musicoteràpia que l’Associació Prader-Willi Catalunya desenvolupa des de fa anys.
Amb aquestes sessions, segons assenyala el seu pare, el nen aprèn a millorar qualitats essencials per a la seva vida, com les habilitats motrius i cognitives, l’observació i la concentració, la comunicació i el llenguatge, l’autoestima i la relaxació, els hàbits d’autonomia social i el treball en equip… “A més d’estar impacient el dia de les teràpies, ha après a estimar i respectar els animals i gaudeix de la música, i se sent integrat en un grup d’amics i amigues de la mateixa condició que l’estimen i el respecten”, explica el José.
Per a la Fundación Mutua Madrileña, aquesta iniciativa suposa donar continuïtat al compromís que va iniciar amb les malalties rares el 2013 a través de la convocatòria anual d’ajudes a la investigació en salut. “Al mateix temps que contribuïm a la recerca de tractaments donant suport a la investigació mèdica, amb el Programa Impulso facilitem teràpies que els ajuden a viure millor, tenir més qualitat de vida i alleujar el cost econòmic que aquestes teràpies suposen per a les famílies ”, defensa Lorenzo Cooklin, director general de la Fundación Mutua Madrileña.
Ajuda a més de 4.000 pacients des del 2019
El Programa Impulso, enfocat a garantir l’abordatge terapèutic i l’accés a productes de suport a persones amb malalties rares, ha aconseguit ajudar a més de 4.000 pacients en les seves dues primeres edicions. Fisioteràpia, teràpia ocupacional, logopèdia, estimulació o suports educatius són algunes de les disciplines que proporciona.
Per fer-ho, Impulso fomenta el treball en xarxa entre les entitats que les poden oferir i que, tot i que representen patologies diferents, tenen entre els seus objectius els mateixos reptes. Aquest any seran 14 les entitats que treballaran de forma conjunta, permetent a 96 organitzacions de pacients desenvolupar teràpies i beneficiant a més de 2.300 persones amb patologies poc freqüents o que estan a l’espera d’un diagnòstic.
Un 35% de l’economia familiar es destina a cobrir la fisioteràpia
Aquest programa de la Fundación Mutua i Feder aconsegueix minimitzar l’impacte que suposa conviure amb una malaltia poc freqüent, ja que un 35% de les famílies destina part de la seva economia a cobrir la fisioteràpia que necessiten els malalts; un 34%, als tractaments mèdics, i gairebé un 30%, a productes d’ortopèdia.
A això s’hi uneix la situació derivada de la covid-19. A més de paralitzar les teràpies per a nou de cada deu persones, la pandèmia ha posat en risc moltes economies familiars. És per això que la tercera edició d’Impulso arriba en un moment en què “la demanda d’aquest tipus de teràpies està creixent atesa la situació viscuda per moltes famílies, on moltes de les entitats que ofereixen aquest tipus de recursos n’han vist en risc la continuïtat”, subratlla Carrión.
